Galeria de metges

Nascuda a Teguise, Lanzarote, a les Illes Canàries el 13 de maig de 1952 on el seu pare, el Dr. Josep Illa Munné exercia de metge en guanyar la plaça de metge general en aquesta vila. La Isabel va néixer a l'any següent d'haver-s'hi instal·lat la família, però una forta tempesta de sorra 'calima', va fer perillar la seva salut i el Dr. Illa i la seva esposa Cèlia, varen decidir tornar ràpidament a Catalunya. Després d'un breu pas per Tarragona, i després d'obtenir la plaça de metge titular finalment van establir-se a Sant Climent del Llobregat. La Isabel va ser una molt aplicada alumne de l'escola del poble i va poder copsar la medicina de proximitat que el seu pare practicava amb devoció. L'inici del batxillerat a l'Institut Maragall de Barcelona, va fer que es traslladés a viure amb els seus avis paterns, ambdós mestres republicans represaliats, i la tieta Carme, bibliotecària. En aquesta època el Dr. Josep Illa es va llicenciar en Farmàcia, canviant el seu paper de metge de Sant Climent, pel de farmacèutic a Viladecans.

A l'estiu del 1969, la Isabel va entrar a la Facultat de Medicina de la nova Universitat Autònoma de Barcelona a l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP). Durant el segon any de carrera formalitza la seva relació amb el seu company de vida, el Dr. Rafael Blesa, també neuròleg, i el 1973, neix el seu primer fill, l'Oriol. Va llicenciar-se el 1975, i un any més tard, va entrar en el programa MIR de neurologia. A partir del 1977 va iniciar el programa de resident 1 de neurologia fins al març del 1981 que va completar l'especialitat. Durant la residència, el 1977, neix la seva filla Montserrat.

Una fita important a mitjans dels anys setanta va ser l’arribada al Servei de Neurologia del Dr. Justo García de Yébenes, procedent de la Universitat de Virginia, Charlottesville (Estats Units d’Amèrica), que va iniciar la recerca a LCR i sang d’un model de parkinsonisme en rata. La Isabel, que encara era estudiant de medicina, era la seva ajudant, i va ser la primera experiència de treballar amb models experimentals animals. La relació amb aquest metge va ser encara més àmplia durant l’etapa del MIR, quan l’esposa de Justo, la Dra. M. Ángeles Mena, va encarregar-se de la guarderia de l’Hospital, i a ella li confiava cada matí, primer al seu fill Oriol, i posteriorment també a la Montserrat, quan aquesta tenia tres mesos d’edat.

Des del 1981 al 1983 treballa com assistent, sense remuneració a la Unitat de Malalties Neuromusculars que liderava el Dr. Jesús Pradas Orozco. També el 1981 es va presentar a la convocatòria de places de metge general del Departament de Salut, que va guanyar. D'aquesta manera, als matins treballava a l'Hospital de Sant Pau a la consulta de neuromuscular, i a les tardes al CAP de Singuerlin a Santa Coloma de Gramenet. L'any 1983, l'Hospital de Sant Pau la va contractar com metgessa adjunta del Servei de Neurologia, integrada a la Unitat de Neuromuscular.

La Isabel va tenir una vocació científica molt clara des dels primers anys de professió, el que la va portar a iniciar la seva recerca en el camp de la miastènia gravis fent la tesi doctoral sobre el valor dels autoanticossos en el diagnòstic d'aquesta malaltia.

El gener de 1989 marxa sola als National Institutes of Health de Bethesda, Maryland, per treballar a la Unitat de Neuromuscular que dirigia el Dr. Marinus Dalakas, inicialment amb una beca d'ampliació d'estudis de l'Instituto de Salud Carlos III, i els dos anys següents amb contracte de 'invited scientist'. Durant aquesta etapa va fer importants contribucions en el camp de les malalties musculars en pacients amb infecció pel VIH, i en les miopaties inflamatòries.

La Isabel va ser pionera i tenaç defensora de la figura del metge-científic, i de la medicina traslacional com a eina fonamental per avançar en el coneixement de les malalties i per aconseguir traslladar de forma efectiva els avenços científics al maneig i cura dels pacients. En tornar a l'Hospital de Sant Pau, l'any 1993, va guanyar la plaça de cap clínic, com a responsable de la Unitat Malalties Neuromusculars, i va crear el Laboratori de Neurologia Experimental de l’Institut de Recerca de l’HSCSP, actualment dirigit pel Dr. Eduard Gallardo

L'any 2003 és nomenada directora de la Unitat de Neuromuscular de l’HSCSP, amb una gestió que sempre va posar l’assistència del malalt en primer lloc, buscant a la vegada la tècnica o biomarcador diagnòstic més específic, i amb un enfoc terapèutic innovador i multidisciplinari. Un bon exemple és la seva participació en la identificació del gen de la disferlina, com a gen mutat en pacients amb miopatia de Miyoshi, o amb una forma de distròfia muscular de cintures, treball publicat a la revista Nature Genetics. També va ser pionera a escala mundial en l’aplicació de la transfusió de plaquetes, o del trasplantament de moll d’os en pacients amb MNGIE; en l’aplicació del Rituximab en malalts amb Miastenia amb anticossos anti Musk, i en els transplantaments cardíacs a pacients joves amb malaltia de Duchenne-Becker, o amb distròfia muscular per dèficit de Fukutina.

Actualment, la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’HSCSP, és unitat de referència nacional i internacional (CSUR-ERN), gràcies a la visió, tenacitat i transversalitat de l'activitat de la professora Illa. A més, la Isabel era una excel·lent docent. Va crear el “Curso de Formación en Enfermedades Neuromusculares”, que aquest any ha arribat a la desena edició, i que des d’ara també porta el seu nom.

Les seves contribucions i prestigi van portar a la Isabel a ser la primera dona catedràtica de neurologia a Espanya l'any 2005, així com a ser la primera i única dona presidenta de la Societat Espanyola de Neurologia del 2000 al 2002. A més, va ocupar llocs de responsabilitat en diverses organitzacions científiques nacionals i internacionals, incloent-hi la Vice-Presidència de la European Federation of Neurological Societies i membre del seu Management Committee; presidenta de l’Àrea de Projectes d’Investigació de Neurologia, Psiquiatria i Neurociències de l’ISCIII-FIS; així com membre del Comitè Científic de Fundación Isabel Gemio, membre del comitè científic de CIBERNED, del Comitè Científic assessor extern de l’Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), del Board of Scientific Committee of the Research Center of INSERM-Paris University i del Comitè d’Experts de la Central de Resultats de l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS).

En els darrers anys havia orientat la seva labor investigadora als aspectes autoimmunes i neurodegeneratius de les malalties neuromusculars. Centrada en la recerca de nous antígens (biomarcadors), mecanismes immunopatogènics i desenvolupament de noves estratègies terapèutiques a la Miastènia Gravis, miopaties inflamatòries i neuropaties immunomediades tipus CIDP. També va investigar sobre la funció de les proteïnes disferlina i altres, implicades en la patogènia de les distròfies musculars i el seu tractament, especialment en aspectes de teràpia cel·lular, contribuint de forma decisiva a la millora del pronòstic d’aquestes malalties.

Autora de més de 260 articles científics citats en més de 8000 ocasions i responsable de 25 projectes d’investigació finançats a convocatòries competitives per agències espanyoles, europees i dels Estats Units d’Amèrica. Va ser la promotora i la responsable del projecte nacional de registres de pacients amb malalties neuromusculars “NMD-ES”. Aquest registre conté actualment dades de més de 5000 pacients i coordina més de 25 centres a Espanya i el seu objectiu és poder dissenyar guies clíniques i terapèutiques i obtenir dades per dur a terme projectes d’investigació.

En l'àmbit personal, la Isabel ha gaudit d'una vida familiar plena. La darrera etapa, tant el vessant de directora, com de catedràtica, no han pogut competir amb la seva autèntica vocació, la d'àvia. La iaia Isabel ha estat pal de paller d'aquesta família, desdoblada amb l'Oriol i l'Eva que li van proveir dels nets Laia i Quim, i la Montserrat i l'Ignasi amb la Carla.